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主题:【文摘】为什么在美国的中国人也容易得肝癌 -- 只爱你

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家园 中国也有CFTR基因突变

首次发现国人先天性双侧输精管缺如CFTR基因突变--《新医学》2000年01期

目的:探讨囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因在国人先天性双侧输精管缺如患者中的突变频率及热点。方法:应用 PCR-单链构象多态(PCR-SSCP)及 DNA测序技术,对 32例先天。生双侧输精管缺如 患者CFTR基因第2,3,4,5,6a,8,10,11,12,13,15A,17b,19A,20,21,23外显子区域上的突变进行筛查。结果:1例患者在10号外显子第1653至1655位三个碱基TTT缺失,导致肽链第508位苯丙氨酸缺失(△F508)。另 1例在 2号外显子第 225位一个碱基 C缺失( 225delC)。结论: 225delC为国内未报道过的新型移码突变。故先天性双侧输精管缺如患者在行单精子卵浆内注射前,夫妻双方进行CFTR突变基因筛查是十分必要的。

【作者单位】:中山医科大学附属第一医院泌尿外科!(510080)(曾国华;邓春华;庄广伦);中山医科大学附属第一医院达安基因中心!(510080)(林正;邓文国);中山医科大学附属第一医院生殖中心!(510(李满)

【关键词】:输精管;畸形;基因;突变;囊性纤维病;聚合酶链反应

【基金】:博士后启动基金

【分类号】:R697.25

【DOI】:cnki:ISSN:0253-9802.0.2000-01-011

【正文快照】:

  141言 先天性双侧输精管缺如约占男性不育症的1%至2%。近几年越来越多的研究证实本病与囊性纤维化跨膜转运调节物(CryR)基因突变有关,故单精子卵浆内注射是否会将致病的基因传给下一代,越来越令人担心。 CFTR基因于 1989年被克隆并鉴定[‘],然而,本病患者中可高达82%携带有一个CryR突变基因[2],发10%患者可检测出2个CFTR突变基因。囊性纤维病在东方人种发病率极低,但中国人本病发病率与国外报道基本一致I‘3]。本研究的目的在于探讨国人先天性双侧输精管缺如患者是否存在CFTR基因的…

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