主题:介绍一下亨廷顿病 -- 虽远必诛
提到了PD,必然会联系到另外一个BG的病变huntington's disease(HD)。
最早是George Huntington (April 9, 1850 – March 3, 1916) 在1872年通过两篇论文的方式发表的对于这类家族性,多发性,特异性疾病。因为他的系统描述所以就用他的名字命名了。
说起来这个乔治也是一个牛X,22 岁大学刚毕业就发表划时代性的论文。(当然他爹,他爷爷也是在当地行医,一定给了他很多帮助。大夫通常遗传)。
HD是医学史上第一最多的疾病之一了。是第一个,唯一的一个有明确的家族历史记录的,二百多年。
是第一个,确定基因病变位置的遗传病。
是第一个明确的常染色体显性遗传。
亨廷顿病又称亨廷顿氏舞蹈症(Huntingtor`s Disease),为一罕见的单一基因常染色体显性基因遗传性疾病。亨廷顿氏症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸) 基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。
待续
这个是HD的遗传谱系,有谁能看出问题?
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🙂介绍一下亨廷顿病
🙂郑重致歉,摆乌龙了 5 虽远必诛 字604 2009-04-20 03:27:35
🙂乌龙献宝! 蝶舞春园 字142 2009-04-20 07:10:05
🙂问题所在 1 biosci 字112 2009-04-19 14:45:18
🙂此病在亚洲人 西方人群的发病几率是多少 有这方面的数据吗 池塘中的雨滴 字0 2009-04-18 19:24:12
🙂这个病基本是鬼子的专利 2 虽远必诛 字416 2009-04-20 03:19:13
🙂问题是这个吧 1 阿卡细亚 字84 2009-04-17 09:55:59
🙂《豪斯医生》里面13得的就是这个病吧 李逍遥 字0 2009-04-18 04:09:31