主题:介绍一下亨廷顿病 -- 虽远必诛
提到了PD,必然会联系到另外一个BG的病变huntington's disease(HD)。
最早是George Huntington (April 9, 1850 – March 3, 1916) 在1872年通过两篇论文的方式发表的对于这类家族性,多发性,特异性疾病。因为他的系统描述所以就用他的名字命名了。
说起来这个乔治也是一个牛X,22 岁大学刚毕业就发表划时代性的论文。(当然他爹,他爷爷也是在当地行医,一定给了他很多帮助。大夫通常遗传)。
HD是医学史上第一最多的疾病之一了。是第一个,唯一的一个有明确的家族历史记录的,二百多年。
是第一个,确定基因病变位置的遗传病。
是第一个明确的常染色体显性遗传。
亨廷顿病又称亨廷顿氏舞蹈症(Huntingtor`s Disease),为一罕见的单一基因常染色体显性基因遗传性疾病。亨廷顿氏症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸) 基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。
待续
这个是HD的遗传谱系,有谁能看出问题?
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这个虽然是家族病 但也不是每个家族的人都会发病吧
是不是,女性HD患者可以同时遗传给男性及女性后代,而男性HD患者只遗传给男性后代?
男性xy染色体、女性xx染色体,细想这HD遗传规律,对应的染色体遗传规律,有点邪门啊
同男女无关
从这图里确实是HD女性能遗传给女儿和儿子,而HD男性只是遗传给儿子
我觉得,这好像从遗传的染色体规律上不对劲,解释不通
但是,规律是啥呢?
是啥呢???????……
虽远大夫,您给说说吧
1. 女HD患者的女后代,一定也有HD。
2. 女HD患者的男后代,不一定有HD。
3. 男HD患者的女后代,一定没有HD。
4. 男HD患者的男后代,不一定有HD。
del
底下有高手...不献丑了..
患者双亲必有一方是患者.
性别对是否患病无影响.
是常染色体显性遗传?
有女性患者->不是伴Y染色体遗传
第二行的女性患者,其父亲正常->不是伴X染色体隐性遗传
最下面的男性患者,母亲正常->不是伴X染色体显性遗传
所以是常染色体遗传
已知样本患者双亲有一方是患者->有很大的显性遗传可能性
禁止HD繁衍后代?或在孕期作DNA检查,有苗头中止妊娠?---优生
不过HD患者能正常嘿休吗?
不要想太多。
不想这么快就解开谜底。
看看有没有高人看出来。
当年讲这个图的时候,很多的人都指出来了。
谜底一定告诉您。
1.亨廷顿氏病看样八成是显性遗传病。
2.只要下一代自双亲任一方获得了HD缺陷的基因,皆会表现出病征。
脑子笨笨,不想啦,拿个板凳,坐下等虽远大夫讲课。