主题：【原创】从微观来认识基因的缺失与重复 -- 瓦斯

我只用【原创】中日欧非印人类全基因组数据的聚类图中提到的数据来做例子来说明。为了简便起见，只选用了一个起源于欧洲的白人样品。这是一个正常的样品（未报告有疾病）。

让我们只观察他/她的一号染色体吧，先从宏观上看一下一号染色体：

靠上部一条粗横线的左边有个数字“2”，表示这条染色体上绝大多数的位点都是正常的二倍体形式。但是你也可以看到一些地方有1、3、4的段线短存在，说明在那些部位有缺失或重复的变异存在。

我随便在一个有变异地方标记一条竖线，然后我们放大来看它：

你可以看到，宏观上看到的连续线段，在微观上仍然是间断的。这在正常的二倍体和变异的地方都是存在。

同时，在放大的图中，你已经可以看到下部所标注的一些基因的名称了。

如果继续放大，基因的名称就更加完整了，但是定位那些个变异的地方又不方便了，所以我就不贴图了。

这两个图，只是用来说明，广义的宏观上的基因突变，在微观上去观察，往往只是表现为少数几个甚至一个位点上的发生变化（包括变成另外的碱基、缺失和重复）。