主题：【讨论】NIH的新老大在21号的S上说 -- 喜欢喝冰茶
家园 童鞋，开公司的不这么写 那还不天天打官司？
Illumina只是提供一个技术平台，你让它干这个，就它那点儿后期分析的本事，收你50k都是少的。干这事找它算是上了鬼子的当了。
家园 哈哈，这个你就理解错了 根据权威人士透露，$50000是测整个genome，不是只测某些致病基因，以后还会更便宜。
另外不是不保证数据准确性，而是不对基因做出解释。
家园 花了几十亿的genome到现在还有空白区测不出 50000就敢保证测全整个？看来你说的权威人士水平也不过如此。对这种东西我根本就不需要去理解公司广告是怎么说的，我和干这个的某个老板隔个礼拜就开个会，对于临床基因诊断的现状和前景我还是很清楚的。以现在的技术水平来说，用这种价钱得出来的数据会有无数的N，如果你是学这行的，应该明白N是什么意思。另外illumina已经点明了他们的数据只提供probability，而不是deterministic data，这才是整个噱头里的点睛之笔，这种级别的数据看看为数不多的几个研究很透彻的基因，例如brca，有没有突变还可以，但担保准确测出20000个基因，那是胡扯。
家园 不和你争 我不是学这个的，不过刚才有个在ilmn待了很多年的专业人士是这么说的。
现在她不在，我就不说了，，，
- 复 不和你争
家园 吼吼，原来是illum内部人士 她的chip那么灵，赶明我和那个老板提一下，外包他们公司测2个致病基因的序列，全美几十万的病人，一个就算10000美元吧，几十个billion的单子，看illum有没有信心接，这不过是2个基因，比起20000个基因的genome来那应该容易的多吧。
话说回来，测序的能力现在肯定没问题，大问题是如何快速廉价准确的测全genome，但目前的next generation re-sequencing 还不能保证这个目标，很多难测的区域要反复测，甚至专门设计新的chip来测，这个成本一下子就翻番了；
另外一个大问题是参考数据严重缺乏，我提到的那个实验室在测病人基因是，经常发现几十个未报道的SNP，你也不知道那些是致病点，那些不是，要确定，就必须把病人的七大姑八大姨的基因再测一遍，这花费就海了，现在他们专门建了一个数据库，就是针对那几个基因的，慢慢来，估计5到10年后能有起色，但这是全美排前的遗传病才能有资金这么干，其他数以千计的小遗传病的信息收集是要花费几代人的精力的，而且50%以上的遗传病到现在连致病基因都没有发现。
家园 河里不是上次讨论过么？ 好像这个测序没啥实际用途，目前。。。