主题：【讨论】NIH的新老大在21号的S上说 -- 喜欢喝冰茶

50000就敢保证测全整个？看来你说的权威人士水平也不过如此。对这种东西我根本就不需要去理解公司广告是怎么说的，我和干这个的某个老板隔个礼拜就开个会，对于临床基因诊断的现状和前景我还是很清楚的。以现在的技术水平来说，用这种价钱得出来的数据会有无数的N，如果你是学这行的，应该明白N是什么意思。另外illumina已经点明了他们的数据只提供probability，而不是deterministic data，这才是整个噱头里的点睛之笔，这种级别的数据看看为数不多的几个研究很透彻的基因，例如brca，有没有突变还可以，但担保准确测出20000个基因，那是胡扯。

我不是学这个的，不过刚才有个在ilmn待了很多年的专业人士是这么说的。

现在她不在，我就不说了，，，

她的chip那么灵，赶明我和那个老板提一下，外包他们公司测2个致病基因的序列，全美几十万的病人，一个就算10000美元吧，几十个billion的单子，看illum有没有信心接，这不过是2个基因，比起20000个基因的genome来那应该容易的多吧。

话说回来，测序的能力现在肯定没问题，大问题是如何快速廉价准确的测全genome，但目前的next generation re-sequencing 还不能保证这个目标，很多难测的区域要反复测，甚至专门设计新的chip来测，这个成本一下子就翻番了；

另外一个大问题是参考数据严重缺乏，我提到的那个实验室在测病人基因是，经常发现几十个未报道的SNP，你也不知道那些是致病点，那些不是，要确定，就必须把病人的七大姑八大姨的基因再测一遍，这花费就海了，现在他们专门建了一个数据库，就是针对那几个基因的，慢慢来，估计5到10年后能有起色，但这是全美排前的遗传病才能有资金这么干，其他数以千计的小遗传病的信息收集是要花费几代人的精力的，而且50%以上的遗传病到现在连致病基因都没有发现。

如果high-throughput能推动disease-association study 到一定的程度，已经很不错了。如果一个Genome 一千刀，10M就能做一万个样本，这对搞SNP的人来说已经很爽了。未来的DTC，我倒觉得未必要做sequencing，针对特定的疾病，搞个array,更实用。

现在做whole-genome sequencing，一般都有5倍以上coverage，校正测序位很容易。

那还不天天打官司？

Illumina只是提供一个技术平台，你让它干这个，就它那点儿后期分析的本事，收你50k都是少的。干这事找它算是上了鬼子的当了。

在可以预见的将来还是很有市场的。其实现在主要的问题是后期的分析问题，老大当堂主的时候，wet那边儿没什么问题，dry那边儿问题可太大了，估计老大那会儿闷死了。

推动整个genome测量跟着降下来总是好事儿，但分析全部估计太难了，不过倒也促进那帮卖solution的公司，诸如IBM、HP、etc或者PC市场吧。要是搞特定array，俺看好ilmn，这玩意儿可真便宜，不知道affy还能抗几年，如果还这样的话。

只要包装得够光鲜，广告打得好，也许能成为一种时尚。如果价格降到千把刀，whole-genome sequencing 不就是拍个婚纱照的钱嘛。医学诊断先不去说，要是能打印个world-wide inheritance tree，告诉你你在哪个结点上，老祖宗从哪里来，跟那些名人有亲戚关系，也是挺有意思的。