主题：【讨论】NIH的新老大在21号的S上说 -- 喜欢喝冰茶

一个很有挑战性的东西，问题在于重构序列的时候，要以已知的reference seq为准，所以如果ref seq有问题，那NGS是没什么办法。这东西总是要依赖一些已知的东西，不过如果已知的东西不准那就只有烧香了，现在已知的生物／医学数据库里面垃圾也不少。

这东西现在看技术成本是越来越低，问题在于对已有知识的解读，这才是真正的挑战。基于现有的信息也许能对某些特异的无phenotype的遗传疾病给于一个合理的预测，例如80％，其实就够了，这样医生开药的时候，至少能降低可能的风险。至于是不是一定降低某个病人的风险，那没人保证，毕竟统计是针对population，而不能保证规则一定适用于每一个个体一样。