主题：【翻译征文】个人健康在多大程度上和遗传变异相关？ -- 海天

首先，对海天师兄的工作提出表扬。虽然由于非本专业的原因，对于个别的地方把握得不太好，但是就文字上来说，我认为基本体现了原文中的意思。然后，对做事情虎头蛇尾蜜饯提出批评。要不是海天最后收尾，哼哼，这个组织工作岂不是让人笑话。

第二，对阿克提出抗议，这么好的文章，虽然加了精，但是怎么能够没有评语。就是你没有评语，也要像我一样，装模作样的说几句才行啊。

最后，让妖道试着来解释补充完善一下，也好让海天的大作充分体现出应有的价值。

琥珀酰胆碱是什么东东，大家可能不知道。但是，在医院里面打皮试针我想是绝大多数人有过的经历。为什么要打皮试呢？因为怕你过敏。但是为什么过敏还要给人用呢？这里面就牵扯到两个问题，一个是生产技术不过关，里面的热源去处得不好。另外一个就是有一个潜在的含义，那就是肯定有人不过敏。厂家才拿出来卖，要不然人人过敏，这个东西怎么会卖得掉？

那就要牵扯到第二个问题？为什么有人会过敏，有些人就不会。

有人会说，天生的吧？

没错，是天生的。但是，为什么人和人之间会有这些天生的区别呢？

这就要从人类天生的各种特性的获得来说起了。人和各种生物一样，各种天生的特性都是从父母那里得来的，具体地说，就是从父母的精子和卵子那里每边获得了一半信息。然后这些信息综合在一起，就构成了你的基本信息库。你所有的发育，成长的过程，你的皮肤，毛发和眼睛的颜色，都是由这个信息库来决定的。而这个信息库，也就是我们大家都知道的基因组。里面负责单个信息的片断，我们叫做基因。

现在回到海天的文章，我们究竟有多少东西是由这个信息库来控制的？我们的身高？我们的智商？我们的人际交往？我们的健康？还有，其他很多很多牵扯到我们本身的方面的东西？

我们目前还不知道，但是我们至少知道在疾病方面，很多东西实际上是由这些天生的东西来控制的。

现在已经很清楚，同样性质的遗传变异在个人遽患一系列疾病的风险中起着关键性的作用。基因变异已被证明与从阿尔兹海默氏症（即早老性痴呆症-----译者注）到乳腺癌的种种疾病的风险升高有关，

关于疾病的控制，我认为有着以下几种情况：

第一种情况，这个层次中被突变掉的基因是绝对重要的，不可被替代的，失去任何一个都将带来无可挽回的损失。那么，任何一个这样基因的突变都必然的带来相对应的疾病。先天性心脏病，先天性的耳聋，目盲，先天性的肢体缺损等等。这些都是无可避免的。

第二种情况，这个层次上的基因是非常重要的，虽然可以被其他的基因暂时性的补偿，但是一旦出现情况，就会出现非常恶劣的疾病。但是，只要小心补偿，还是会有人得以怡享天年的。具体的病例，比如很多遗传性的白血病，很多种的癌症，等等。

第三种情况，这些基因都是比较重要的，缺失或者突变会带来一些问题，但是，这些问题并不一定就会出现，根据个人的情况不同和环境不同，会出现不同的表现。譬如，为什么某些烟民得了癌症而其他很多则没有，还有糖尿病和中风，以及心肌梗塞等等。

第四种情况是相当复杂的，这些基因的缺失或者突变本身并不一定会带来什么影响，但是其他基因的缺失或者突变或者表达改变会带来原来意想不到的情况。已经有证明，某些癌症必须要确实两个重要的基因才能启动，而某些基因可以及时地阻止这种启动，并延缓发病的时间和过程。同时，另外的基因却可以加速发病的过程。这也是为什么，同样是癌症患者，有着相同的治疗方案，有些人可以多活几十年，而有些人却拖不过几个月。

但是实际上，就目前我们所知道的基因来说，以上四种情况还是比较罕见的，更多的疾病的发病是既有遗传因素，又有后天的环境和生活习惯因素。所以，该文的作者认为很多疾病，包括各种癌症，心脏病，（红斑？）狼疮，以及忧郁症，更可能在如下情形发生：即某一特定的基因组合和环境中的某些因素相互作用，例如尼古丁或过多脂肪摄入。

由上可知，我们目前对于基因功能的研究，还只是停留在单个基因孤立的研究的层面上，尽管有研究，开始着眼单个基因对于整个基因组表达的影响，但是对于多个基因共同作用以及环境因素间的相互作用，目前，还只是停留在幻想阶段。

其中的原因很多，一方面，这种多基因互动要比单一致病基因如血友病和囊肿性纤维化复杂和微妙的多，测定他们需要统计学上的灵感和严格的反复试验，以防止把不可靠的基因测试引入临床。另外，决定治疗策略也同样复杂：例如，去年夏天，一个科学家团队曾将124个不同基因和4种白血病药物的抗药性联系起来。

另一方面，最困难的挑战之一是这些研究的重复性---这对于那些不完全是遗传性的疾病，比如哮喘；或者那些只影响少数患者的疾病，比如某些儿童癌症来说尤其困难。

因此，有人就提出了一个简化的可用于识别相同疾病背后的遗传变异的单型图谱。他们认为，所有的人就像是不同的编码一样，简而言之，就是每个人都有个ID样的东西，只要识别出来了这个东西，就可以直接把你的一生中患各种疾病的可能性都给分析出来。美国国立卫生研究院在2002年10月宣布，启动一项被称为“单型作图”（Haplotype Map）的计划，在3年时间内投入1亿美金，构建人类基因组的单型图谱。就是想把人都给ID化，只不过这个ID实在是稍微长了一点，也就几亿位吧。不过，以人类10万亿的核苷酸，5000万的单核苷酸差异，2万多的基因，以及众多复杂的基因调控序列，这几亿位恐怕也只是勉勉强强的够用吧。这还没有把环境因素给考虑进来。如此，这1亿美金能做什么，我们也就可以大体有个数了。

要真是要进行研究，我倒是更赞成一位老师提出了一个看起来更可行的计划，就是投资100 billion，随机找一百万新生儿，然后跟踪这100万人的一生，忠实记录这些人一生中所有的生活和疾病。最后，当这些人死后，提取他们的DNA，进行全基因组测序。然后就可以从中找出所有的与疾病有关的基因序列。

实际上，目前的研究方法和水平，以及研究者的眼光水准，都不可能对于对于多基因水平的环境因素调控做出科学的系统的研究。目前的所有的这些，只不过是尝试而已。我也不认为在短期可以预见的时间内，人类可能对此作出突破性的进展。算是对这篇充满了希望的文章浇一大桶冰水作为结束好了。

以上仅代表个人的一些观点，不代表海天与原文作者的观点。欢迎大家多多批评指教。